معرفی بیماری

آکرومگـالی نوعی اختلال هورمونی است و زمانی بروز می کند که غده هیپوفیز شما در طول بزرگسالی، هورمون رشد بسیار زیادی تولید می کند. زمانی که چنین شرایطی رخ می دهد، اندازه‌ی استخوان‌ها مثل استخوان های دست، پا و صورت بزرگ تر می شود. آکرومگالی معمولاً افراد میانسال را تحت تاثیر قرار می دهد. در کودکانی که هنوز در حال رشد هستند، هورمون رشدِ بیش از حد می‌تواند موجب عارضه‌ای شود که ژیگانتیسم (gigantism) نام دارد. این کودکان رشد استخوانی بیش از حد و افزایش غیر عادی در قد را خواهند داشت.

از آنجا که آکرومگالی شایع نیست و تغییرات فیزیکی به تدریج رخ می دهد، معمولا این عارضه را سریع تشخیص نمی دهند. و گاهی حتی برای سال ها قابل تشخیص نیست. اگر درمان این بیماری سریعا صورت نگیرد، می تواند به بیماری های جدی و حتی تهدید کننده بیانجامد. با این حال درمان های موجود برای این بیماری می‌توانند خطر عوارض را کاهش دهند و نشانه‌هایی از جمله بزرگ شدن اندام ها را بهبود بخشند.

علائم و نشانه‌ها

یکی از نشانه های رایج آکرومگالی، دست و پاهای بزرگ است. افراد دچار این بیماری، اغلب متوجه می شوند که دیگر نمی توانند انگشتری را که قبلا به راحتی در انگشتشان می رفت، به دست کنند و یا کفشی که قبلا می پوشیدند برای پایشان کوچک شده است. با تغییرات تدریجی شکل صورت، ممکن است فک پایین به سمت جلو کشیده شود، بینی بزرگ تر، ضخامت لب‌ها بیشتر و فضای بین دندان ها گسترده تر شود.

چون آکرومگالی به صورتی آهسته پیشرفت می‌کند، نشانه‌های اولیه شاید برای چندین سال ظاهر نشوند. برخی اوقات، افراد تنها با مقایسه عکس های قدیمی متوجه تغییر می شوند. آکرومگالی ممکن است نشانه ها و علائم زیر را ایجاد کند. البته این نشانه ها از فردی به فرد دیگر متفاوت خواهد بود:

دست و پاهای بزرگ‌
بزرگ شدن اندام های صورت
زمخت و چرب شدن پوست
بوی تند و شدید عرق بدن
ضایعات کوچک ناشی از رشد بافت های پوست
خستگی مفرط و ضعف عضلانی
صدای کلفت به دلیل بزرگ شدن تارهای صوتی و سینوس‌ها
خروپف‌های شدید به دلیل انسداد مجاری هوایی فوقانی
ضعف بینایی
سردرد
بزرگ شدن زبان
درد و محدودیت حرکتی مفاصل
چرخه‌های نامنظم قاعدگی در زنان
اختلال نعوظ در مردان
بزرگ شدن ارگان‌هایی مثل کبد، قلب، کلیه‌ها و طحال
افزایش ابعاد قفسه‌ی سینه

چه وقت باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر نشانه یا علامتی مرتبط با آکرومگالی دارید، برای ارزیابی شرایط به پزشک مراجعه کنید.

آکرومگالی معمولا به تدریج و به کندی توسعه می یابد و حتی اعضای خانواده نیز در ابتدا متوجه تغییرات فیزیکی که به همراه این اختلال رخ می دهد نمی شوند. با این حال برای دریافت مراقبت و درمان مناسب، تشخیص اولیه این بیماری بسیار اهمیت دارد. اگر این اختلال به درستی درمان نشود، می تواند عوارض جدی در پی داشته باشد.

علت ها

آکرومگالی با تولید بیش از حد هورمون رشد توسط غده هیپوفیز در طول زمان ایجاد می شود. هیپوفیز غده کوچکی است که در پایه مغز و پشت پل بینی قرار گرفته و تعدادی از هورمون ها را تولید می کند. این غده نقش بسیار مهمی در رشد فیزیکی افراد به عهده دارد. زمانی که هورمون رشد وارد جریان خون می شود، کبد را تحریک می کند تا هورمونی به نام فاکتور شبه انسولین نوع ۱ (IGF-I) تولید کند. در مقابل، IGF-I رشد استخوان ها و سایر بافت ها را تحریک می کند. اگر غده هیپوفیز هورمون رشد زیادتری تولید کند، IGF-I بیشتری نیز تولید خواهد شد. وجود IGF-I بیشتر منجر به رشد غیر عادی بافت های نرم و اسکلت بدن می شود و نشانه های مرتبط با آکرومگالی و ژیگانتیسم را ایجاد خواهد کرد.

در بزرگسالان، وجود تومور، شایع ترین علت تولید بیش از حد هورمون رشد محسوب می شود.

تومورهای غده هیپوفیز: در بیشتر موارد، آکرومگالی به دلیل تومورهای خوش خیم غده هیپوفیز ایجاد می شود. در این شرایط تومور، مقادیر زیادی از هورمون رشد را ترشح می کند و باعث ایجاد نشانه های آکرومگالی می شود. برخی از نشانه های این اختلال همچون سردرد و اختلال در بینایی به دلیل فشار تومور به بافت های مغز است.
تومورهای غیر هیپوفیزی: در برخی بیماران، تومور در سایر بخش های بدن مثل ریه ها، پانکراس یا غده آدرنال دیده می شود. برخی اوقات، این تومورها در واقع هورمون رشد ترشح می کنند. در سایر موارد هورمونی ترشح می‌شود که هورمون آزادکننده‌ی هورمون رشد (GH-RH) نام دارد. این هورمون به طور طبیعی از هیپوتالاموس آزاد شده و ترشح هورمون رشد را از هیپوفیز موجب می‌شود.

عوارض و پیامدها

پیشرفت آکرومگالی می تواند مشکلات زیادی را برای سلامت افراد ایجاد کند. عوارض این اختلال شامل موارد زیر است:

فشار خون بالا
بیماری‌های قلبی عروقی، به خصوص بزرگ‌شدگی قلب (کاردیومگالی)
آرتروز (اُستئوآرتریت)
دیابت
گواتر
رشد ضایعات پیش‌سرطانی در لایه‌ی داخلی کولون (روده بزرگ)
آپنه‌ی خواب (بیماری ای که در آن تنفس در طول خواب مکررا قطع و وصل می شود)
سندرم تونل کارپال
کاهش ترشح دیگر هورمون‌های هیپوفیزی
فیبروئید رحمی؛ تومورهای خوش‌خیم در رحم
تحت فشار قرار گرفتن طناب نخاعی
کاهش بینایی

درمان زودهنگام آکرومگالی می‌تواند از گسترش بیش از پیش این عوارض جلوگیری کرده یا حداقل مانع بدتر شدن آنها شود. اگر درمانی صورت نپذیرد، بیماری آکرومگالی و عوارض آن باعث مرگ زودهنگام خواهد شد.

تشخیص بیماری

برای تشخیص این اختلال،پزشک سابقه خانوادگی را بررسی می کند و معاینات فیزیکی را انجام می دهد. سپس ممکن است مراحل زیر را توصیه نماید:

• اندازه گیری هورمون رشد و IGF-I: بعد از یک شب ناشتایی کامل، پزشک نمونه ای از خون شما را برای بررسی سطح این هورمون ها می گیرد. بالا رفتن میزان این هورمون‌ها می‌تواند به سبب آکرومگالی باشد.

تست سرکوب هورمون رشد: این یک روش قطعی برای تایید آکرومگالی است. در این تست، سطح هورمون رشد در خون قبل و بعد از نوشیدن گلوکز اندازه گیری می شود. معمولا نوشیدن گلوکز سطح هورمون رشد را سرکوب می کند. اگر سطح چنین هورمون هایی افزایش یافته است ممکن است نشانه وجود آکرومگالی باشد.
تصویربرداری: پزشک ممکن است برای شناسایی موقعیت و اندازه تومور در غده هیپوفیز فرآیندهای تصویربرداری مثل MRI را پیشنهاد کند. اگر رادیولوژیست توموری در غده هیپوفیز مشاهده نکند ممکن است به دنبال تومورهای غیر هیپوفیزی باشد.

درمان

درمان های موجود بر روی پایین آوردن تولید هورمون رشد و نیز کاهش اثرات منفی تومور بر روی غده هیپوفیز و بافت های احاطه کننده آن تمرکز دارند. ممکن است بیش از یک نوع درمان مورد نیاز باشد.

جراحی

پزشک ممکن است بیشتر تومورهای غده هیپوفیز را به کمک روشی که جراحی ترانس اسفنوئیدال (transsphenoidal) نام دارد بردارد. در این فرآیند، جراح از طریق بینی تومورهای هیپوفیز را خارج می کند. حذف تومور می تواند تولید هورمون رشد را به حالت عادی برگرداند و فشار بر روی بافت های اطراف این غده را کاهش دهد. در برخی موارد، جراح ممکن است نتواند کل تومور را بردارد. این موضوع می تواند به افزایش سطح هورمون رشد بعد از جراحی منجر شود و نیازمند پرتو درمانی (رادیوتراپی) یا دیگر روش های درمانی باشد.

داروها

داروهای کاهش دهنده هورمون رشد و یا مسدودکننده‌های عملکرد آن شامل موارد زیر است:

آنالوگ‌های سوماتوستاتین: داروهایی مثل اکتروتاید (سندوستاتین) و لانروئیدید نسخه های نسخه‌های سنتزشده‌ای از هورمون‌ مغزی سوماتوستاتین هستند. این داروها می توانند با ترشح بیش از حد هورمون های رشد تداخل داشته باشند و قادر هستند سطح هورمون رشد را پایین تر بیاورند. زمانی که درمان با اکتروتاید آغاز می شود، در ابتدا داروی آماده زیر پوست تزریق می شود. این کار سه بار در روز انجام می گردد تا وجود عوارض جانبی و موثر بودن آن مشخص گردد. لانروئیدید یک بار در ماه تزریق می شود.
آگونیست‌های دوپامین: داروهای کابرگولین (cabergoline) و بروموکریپتین (bromocriptine) به صورت قرص مصرف می شوند. در برخی افراد، این داروها می توانند سطوح GH و IGF-I را کاهش دهند. در بعضي بیماران نیز ممکن است اندازه تومور با مصرف آگونیست های دوپامین یا مکمل سوماتواستاتین کاهش یابد. بعضی افراد شاید نسبت به مصرف این داروها رفتارهای وسواسی نشان دهند.
آنتاگونیست‌های گیرنده‌ هورمون رشد: داروی pegvisomant نوعی مهارکننده‌ برای هورمون رشد محسوب می‌شود و اثر آن را روی بافت‌های بدن مسدود می‌کند. این دارو مخصوصاً برای بیمارانی که از داروها و درمان‌های قبلی جواب نگرفته‌اند، مناسب می‌باشد. تزریقات روزانه‌ی زیرجلدی این دارو می‌تواند سطوح IGF-I را به حالت عادی برگردانده و نشانه‌ها را در افراد بیمار بهبود بخشد. سطوح خود هورمون رشد با مصرف این دارو پائین نمی‌آید.

پرتو درمانی

زمانی که بعد از جراحی سلول های تومور باقی می ماند، پزشک ممکن است پرتو درمانی یا رادیوگرافی را توصیه کند. پرتو درمانی می تواند سلول های تومور را نابود سازد و به تدریج سطح هورمون رشد را کاهش دهد. ممکن است بهبود نشانه های آکرومگالی به کمک این روش سال ها زمان نیاز داشته باشد.

پرتودرمانی به کمک یکی از سه روش زیر انجام می شود:

پرتو درمانی سنتی: این نوع پرتو درمانی معمولا طی یک دوره ۴ الی ۶ هفته ای و در تعطیلات آخر هفته انجام می شود. ممکن است تاثیر کامل این روش، تا ۱۰ سال پس از درمان قابل تشخیص نباشد.
درمان با پرتو پروتون (پروتون تراپی): پرتو پروتون دوز بالا و هدفمندی از تابش را به تومور می رساند. این نوع درمان در طول زمان ارائه می شود اما تعداد دفعات این نوع تراپی معمولا کمتر از پرتو درمانی سنتی است.
رادیوجراحی استریوتاکتیک (Stereotactic radiosurgery): این گزینه می تواند دوز بالایی از تابش را در یک دوز واحد به سلول تومور برساند و در عین حال مقدار تابش به بافت های احاطه کننده را محدود نماید. این نوع تابش ممکن است سطح هورمون رشد را در عرض سه الی پنج سال به حالت عادی و طبیعی بازگرداند.
رادیو جراحی استریوتاکتیک تنها در چند مرکز درمانی ایالت متحده آمریکا در دسترس است و برای همه افراد توصیه نمی شود. پزشک نوع پرتو درمانی را بر اساس شرایط زیر تعیین می کند:
اندازه و موقعیت سلول های باقی مانده تومور
سطح فاکتور رشد شبه انسولینی- I (IGF-I)

حتی بعد از درمان اولیه نیز، آکرومگالی نیازمند مانیتورینگ دوره ای توسط پزشک است.

آمادگی برای ملاقات با پزشک

ممکن است قبل از هر کاری بخواهید با پزشک خانوادگی خود مشورت کنید. با این حال در برخی موارد، ممکن است برای بهبود شرایط به پزشک متخصص ارجاع داده شوید. بهتر است خود را برای ملاقات با پزشک آماده کنید. اطلاعات زیر می تواند برای این منظور به شما کمک کند.

کاری که می توان انجام داد

در مورد محدودیت های قبل از ملاقات آگاه باشید: به هنگام گرفتن وقت ملاقات در مورد کارهایی که قبل از معاینات و تشخیص پزشک باید انجام دهید، سوال کنید.
علائمی که تجربه می کنید را یادداشت نمایید.
اطلاعات شخصی کلیدی خود را یادداشت نمایید. این اطلاعات شامل هر نوع تغییر در روابط جنسی یا اگر زن هستید، تغییرات چرخه قاعدگی است.
لیستی از داروهای مصرفی خود تهیه کنید؛ حتی مکمل ها، ویتامین ها و سایر داروهای بدون نسخه.
تصاویر و عکس های قدیمی خود را همراه داشته باشید تا ظاهر شما توسط پزشک مورد بررسی قرار گیرد.
در صورت امکان یکی از اعضای خانواده یا دوستان خود را همراه خود ببرید. این فرد می تواند در به یادسپاری نکاتی که پزشک می گوید به شما کمک کند.
سوالاتی را که باید از پزشک بپرسید یادداشت نمایید:

در ارتباط با آکرومگالی سوالات زیر را می توانید از پزشک خود بپرسید:

چه چیزی باعث ایجاد این علائم در من شده است؟
علاوه بر محتمل ترین علل، علل احتمالی برای بیماری کدام است؟
به چه تست ها و آزمایشاتی نیاز است؟
چه درمان هایی برای این شرایط موجود است؟
قبل از بهبود شرایط ، چند وقت باید تحت درمان باشم؟
آیا به کمک درمان می توانم به ظاهر قبلی خود برگردم ؟
آیا تجربه این شرایط باعث عوارض طولانی مدت خواهد شد؟
به بیماری های دیگری نز مبتلا هستم. چگونه می توانم این شرایط را همراه با هم مدیریت کنم؟
آیا دستورالعمل و محدودیت های خاصی را باید رعایت کرد؟
آیا باید برای این مورد به یک پزشک متخصص مراجعه کنم؟
آیا جایگزین دیگری برای داروهای پیشنهادی وجود دارد؟

پزشک نیز ممکن است سوالات زیر را از شما بپرسد:

چه علائمی دارید و علائمتان از چه زمانی شروع شده است؟
آیا متوجه تغییرات در احساسات و ظاهر خود شده اید؟ آیا در رابطه جنسی تان تغییری پدید آمده است؟ چگونه می خوابید؟ سردرد یا درد مفصل دارید؟ آیا ضعف بینایی دارید؟
آیا عاملی وجود دارد که باعث بدتر یا بهتر شدن علائم تان شود؟
آیا در طول زمان رشد اندام هایتان طبیعی بوده است؟ عکس قدیمی از خود دارید؟
آیا کفش های قدیمی یا انگشتر هایتان هنوز اندازه پا و دستتان هستند؟
آیا غربالگری سرطان روده را انجام داده اید؟