xشکننده

نشانگان X شکننده یک ناهنجاری ژنتیکی است. کم‌توانی ذهنی خفیف تا متوسط اغلب از نشانه‌های آن است. این بیماری یک اختلال وابسته به کروموزوم X است و از شایع‌ترین علل عقب‌ماندگی خانوادگی محسوب می‌شود. مبتلایان به این نشانگان، دارای صورتی دراز، فک تحتانی بزرگ، گوش‌های برگشته بزرگ و بیضه‌های بزرگ (ماکروارشیدیسم) می‌باشند. تنها ویژگی برجسته در ۸۰٪ مردان بالغ، ماکروارکیدیسم (بزرگ شده بیضه) است.نشانه‌ها و علایم : بیشتر خردسالان نشانه‌های فیزیکی نشان نمی‌دهند و علایم فیزیکی از زمان بلوغ آغاز به گسترش می‌کنند. در کنار کم توانی ذهنی، شاخص‌های برجسته این نشانگان چهرهٔ کشیده شده، گوشهای بزرگ یا بیرون زده، کف پای تخت، بیضه‌ها بزرگ و کاهش تنوس ماهیچه اسکلتی است. عفونت گوش میانی مکرر و سینوزیت از علایم متدوال در اویل کودکی هستند. گفتار می‌تواند دچار شتابان گویی یا پریشانی شود. شاخص‌های رفتاری، شامل رفتار قالبی و رشد اجتماعی نابهنجار به ویژه خجالت زدگی، تماس چشمی محدود، مشکلات حافظه و شناسه گزاری چهره است. برخی از افراد مبتلا به این نشانگان با معیارهای تشخیص درخودماندگی (اتیسم) نیز شناخته می‌شوند.

دکترها xشکننده

دکتر ناهید ابراهیمی محمدیه

دکتر ناهید ابراهیمی محمدیه

متخصص بیماری های کودکان


دکتر طاهره انصاری نژاد

دکتر طاهره انصاری نژاد

متخصص بیماری های کودکان


دکتر عمران اسماعیل زاده

دکتر عمران اسماعیل زاده

دکترای تخصصی ژنتیک پزشکی


دکتر مینا غفاری

دکتر مینا غفاری

متخصص بیماری های کودکان


یکی از گزینه های زیر را انتخاب نمایید