شکننده ایکس

نشانگان X شکننده یک ناهنجاری ژنتیکی است. کم‌توانی ذهنی خفیف تا متوسط اغلب از نشانه‌های آن است. این بیماری یک اختلال وابسته به کروموزوم X است و از شایع‌ترین علل عقب‌ماندگی خانوادگی محسوب می‌شود. مبتلایان به این نشانگان، دارای صورتی دراز، فک تحتانی بزرگ، گوش‌های برگشته بزرگ و بیضه‌های بزرگ (ماکروارشیدیسم) می‌باشند. تنها ویژگی برجسته در ۸۰٪ مردان بالغ، ماکروارکیدیسم (بزرگ شده بیضه) است.نشانه‌ها و علایم : بیشتر خردسالان نشانه‌های فیزیکی نشان نمی‌دهند و علایم فیزیکی از زمان بلوغ آغاز به گسترش می‌کنند. در کنار کم توانی ذهنی، شاخص‌های برجسته این نشانگان چهرهٔ کشیده شده، گوشهای بزرگ یا بیرون زده، کف پای تخت، بیضه‌ها بزرگ و کاهش تنوس ماهیچه اسکلتی است. عفونت گوش میانی مکرر و سینوزیت از علایم متدوال در اویل کودکی هستند. گفتار می‌تواند دچار شتابان گویی یا پریشانی شود. شاخص‌های رفتاری، شامل رفتار قالبی و رشد اجتماعی نابهنجار به ویژه خجالت زدگی، تماس چشمی محدود، مشکلات حافظه و شناسه گزاری چهره است. برخی از افراد مبتلا به این نشانگان با معیارهای تشخیص درخودماندگی (اتیسم) نیز شناخته می‌شوند.

دکترها شکننده-ایکس

دکتر ناهید ابراهیمی محمدیه

دکتر ناهید ابراهیمی محمدیه

متخصص بیماری های کودکان


دکتر طاهره انصاری نژاد

دکتر طاهره انصاری نژاد

متخصص بیماری های کودکان


دکتر عمران اسماعیل زاده

دکتر عمران اسماعیل زاده

دکترای تخصصی ژنتیک پزشکی


دکتر مینا غفاری

دکتر مینا غفاری

متخصص بیماری های کودکان


اخبار و مقالات شکننده-ایکس

یکی از گزینه های زیر را انتخاب نمایید