تعريف بالمرض

متلازمة داون اضطراب وراثي يحدث نتيجة حصول خطأ في تقسيم الخلايا مما يؤدي إلى تشكيل كروموسوم 21 (الكامل أو الناقص ) . ويتسبب هذا الكروموسوم الزائد بظهور تغيرات متلازمة داون.

تختلف متلازمة داون من شخص إلى آخر و علائمها عبارة عن الإعاقة العقلية و تأخر النمو مدى الحياة . هذه المتلازمة من أشهر اضطرابات الكروموسومية الوراثية و تسبب مشاكل التعلم لدى الأطفال . ايضا تؤدى إلى اضطرابات طبية أخرى مثل اضطرابات القلب و الجهاز الهضمي .

بواسطة التعرف على متلازمة داون و المداخلات العلاجية المبكرة، يمكنكم أن تحسنوا من نوعية حياة الأطفال و البالغين المصابين بهذه الحالة و تساعدوهم على عيش حياة عادية .

العلائم و الأعراض

الإضطرابات العقلية و النمائية المتعلقة بمرضى متلازمة داون تتراوح ما بين خفيفة، معتدلة أو شديدة. قد يبدو بعض المرضى بأنهم لا يعانون من شيء بينما يعاني البعض منهم من مشاكل صحية كقصور في القلب.الأطفال و البالغون المصابون بهذه المتلازمة، لا يملكون علائم و ملامح متشابهة . كالتالي هي أكثر العلائم شيوعا لهذه المتلازمة :

الوجه العريض
الرأس الصغير
الرقبة القصيرة
اللسان الكبير
عيون مائلة
أذنين بشكل غيرعادي أو صغيرتين
عضلات ضعيفة
يدين عريضتين و قصيرتين مع شق واحد في كف اليد
أصابع قصيرة و صغيرة ويدين و قدمين صغيرتين
فرط مرونة المفاصل
القامة القصيرة
وجود بقع بيضاء على قرنية العين

قد يمتلك مواليد المصابون بمتلازمة داون طولا معتدلا ولكن ستكون لهم فترة نمو بطيئة و في النهاية يبقون أقصر بالمقارنة مع بقية الأطفال الذين يكونون بنفس عمرهم .

الإعاقات الذهنية أو التخلفات العقلية

معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون من عجز إدراكي خفيف إلى متوسط . تعلم اللغة ايضا سيتأخر بالنسبة لهؤلاء الأشخاص و الذاكرة القصيرة و الطويلة الأمد أيضا تتأثر بهذا المرض .

متى علينا أن نقوم بزيارة الطبيب؟

عادةً ما يتم تشخيص هذه المتلازمة قبل الولادة . على الرغم من ذلك إذا كنت حاملا و لديك أي أسئلة أو إذا كنت قلقة بالنسبة لصحة و سلامة أو نمو طفلك ، يمكنك التكلم مع طبيبتك في هذا المجال .

الأسباب التي تؤدي إلى حدوث المرض

عادة ما يمتلك جسم الإنسان على 23 زوج من الكروموسومات في الحالة العادية . و في كل زوج من الكروموسومات يأتي كروموسوم واحد من الأب و الثاني من الأم .

تحدث متلازمة داون عند حدوث اضطراب في انقسام الخلايا المتعلقة بالكروموسوم رقم 21 مما يؤدي إلى وجود نسخة أو جزء اضافي من كروموسوم 21 في الخلية . هذه المواد الجينية الإضافية مسؤولة عن السمات الموجودة في المصابين بمتلازمة داون و مشاكل النمو المتعلقة بهم .

كل من هذه التغيرات الجينية يمكنها أن تؤدي إلى الإصابة بمتلازمة داون :

تثلث الصبغي 21 : في 95% من الحالات، متلازمة داون تحدث بواسطة تثلث كروموسومي 21 . يكون لدى المصاب ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين في كل الخلايا . يحدث هذا الأمر بسبب الإضطراب في انقسام الخلايا طوال فترة نمو خلية المنوية أو خلية البويضة .
متلازمة داون الفسيسائية : في هذا النوع النادر من متلازمة داون، فقط في بعض الخلايا توجد نسخ إضافية من كروموسوم 21 . تحدث هذه الخلايا الفسيفسائية العادية و الغيرعادية نتيجة انقسام الخلية بشكل غيرطبيعي بعد التخصيب .
متلازمة داون بالتبدل الصبغي : تحدث هذه المتلازمة عند انفصال جزء من كروموسوم 21 اثناء انقسام الخلايا و يلتحق بكروموسوم آخر (عادة ما يكون كروموسوم 14) . وجود هذا الجزء الإضافي من كروموسوم 21 إلى ظهور علائم من متلازمة داون .

لا يوجد هناك أي عوامل بيئية أو سلوكية محددة تؤدي إلى الإصابة بمتلازمة داون .

هل يعتبر مرض متلازمة داون مرض وراثي ؟

في معظم الحالات لا تكون متلازمة داون وراثية، بل تحدث بسبب حدوث خطأ في انقسام الخلايا في أولى مراحل النمو للجنين .

فقط في 3 إلى حوالي 4 بالمئة من الحالات قد تنتقل هذه المتلازمة من أحد الأبوين إلى الطفل .

بعض الأحيان اضطرابات ترتيب المواد الجينية الموجودة في كروموسوم رقم 21 احد الأبوين (و ليس الكروموسوم الإضافي) يؤدي إلى اضطراب وراثي لدى الطفل، أي الطفل لا يعاني من أي علامات متلازمة داون و لكن يمكنه أن ينقل هذا الإضطراب إلى أطفاله مما يؤدي إلى إصابتهم بمتلازمة داون.

عوامل الخطر

بعض الآباء معرضون أكثر لخطر اصابة مواليدهم بمتلازمة داون . كالتالي هي تلك المخاطر :

تقدم عمر الأم عند ولادة الطفل : تزيد فرصة إنجاب مولود مصاب بمتلازمة داون مع تقدم العمر لدي المرأة ، بسبب أن البويضة الأكبر عمرا معرضة أكثر لخطر التقسيم الصبغي الغير صحيح . تزيد نسبة الخطورة بعد سن 35 عامًا . على الرغم من أن معظم المصابين بمتلازمة داون يولدون لأمهات دون سن الـ 35 .

حمل تبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون : الرجال والنساء الذين يحملون الجين الناقل لمتلازمة داون يمكنهم أن ينقلوا هذا الجين الناقص إلى أطفالهم .
ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون من قبل : يكون الوالدين الذين لديهم طفل واحد مصاب بمتلازمة داون أوالذين يحملون هذا الجين، أكثرعرضة لخطر ولادة طفل ثاني مصاب بنفس المشكلة . الإستشارة للأمراض الوراثية بإمكانها مساعدة الوالدين في هذا المجال .

الأعراض و المضاعفات

اشخاص المصابون بمتلازمة داون يواجهون مضاعفات مختلفة و تبرز هذه المضاعفات بشكل أكبر كل ما تقدموا بالعمر . كالتالي هي هذه المضاعفات :

مشاكل القلب : يعاني حوالي نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون مصابين بدرجات مختلفة من أمراض القلب الولادية . هذه المشاكل القلبية قد تهدد بعض الأحيان حياة الشخص أو تؤدي إلى تدخل جراحي اثناء فترة الطفولة .
مشاكل الجهاز الهضمي : تشاهد هذه الأعراض لدى بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون، وقد تكون بشكل اضطرابات في الأمعاء، المرئ، القصبة الهوائية والشرج. أيضا قد تزداد مخاطر الإصابة بمشاكل الهضمية مثل انسداد الجهاز الهضمي، الإرتجاع المعدي المريئي أو الداء البطني (السيلياك) لدى هؤلاء المرضى .
إضطرابات الجهاز المناعي : بسبب الإضطرابات الذي حدثت في الجهاز المناعي أشخاص المصابون بمتلازمة داون يكونون أكثرعرضة للإصابة باضطرابات المناعة الذاتية، بعض أنواع السرطان والأمراض المعدية مثل الالتهاب الرئوي.
إنقطاع النفس أثناء النوم : بسبب التغيرات التي حدثت في الأنسجة الرخوة و نظام الهيكل العظمي و انسداد طرق التنفسية الناتجة عن ذلك ، أطفال والكبار المصابين بمتلازمة داون أكثرعرضة لخطر الإصابة بإنقطاع النفس أثناء النوم .
السمنة : الأشخاص المصابون بمتلازمة داون يكون على استعداد أكبر لزيادة الوزن بالمقارنة مع بقية الأشخاص .
مشاكل العمود الفقري : قد يعاني الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من بعض المشاكل في الفقرتين العلوية من الرقبة . مما تعرضهم لفرط انحناء و تمديد الرقبة نحو الخلف و هذا الأمر يؤدي إلى ظهور مشاكل في فقرات الرقبة .
إبيضاض الدَّم أو اللوكيميا : الأطفال المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة لخطر الإصابة بسرطان الدم .
النسيان : المصابون بمتلازمة داون بعد عمر 50 عام أكثر عرضة لخطر الإصابة بالنسيان و مرض الزهايمر .

مشاكل أخرى : توجد هناك مشاكل أخرى قد يتعرضون لها المصابين بمتلازمة داون، مثل : مشاكل الغدد الداخلية، مشاكل الأسنان، الإختلاج و النوبات، التهاب و عدوى الأذن و مشاكل السمع و البصر .

إذن من الأفضل أن يحصل مرضى المصابين بمتلازمة داون على الرعاية الطبية الروتينية لعلاج الأمراض التي يعانون منها لكي يتمتعوا بحياة صحية .

العمر لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون

ارتفع معدل العمر بالنسبة لهؤلاء الأشخاص . اليوم من الممكن أن يتوقع الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أن يعيشوا لأكثر من 60 عام نظرا إلى شدة الأعراض و المشاكل التي يعانون منها .

الوقاية

لا توجد أي طريقة للوقاية من الإصابة بمتلازمة داون. إذا كنتم معرضون لمخاطر ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون أو ولد لديكم طفل مصاب بهذه المتلازمة من قبل، فقد تحتاجون لإستشارة استشاري الأمراض الوراثية قبل حدوث حمل آخر .

بإمكان هذه الإستشارة أن تساعدكم على استيعاب و تقييم مدى خطر تعرضكم لولادة طفل مصاب بمتلازمة داون .

يمكن أيضًا أن يساعدكم الطبيب حول شرح فحوص المتاحة المرتبطة بفترة ما قبل الولادة و شرح نتائج السلبية أو الإيجابية لهذه الفحوص .

من هنا ابحث عن الطبيب المطلوب

مرجع:

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977